Los autores de esta monografía son observadores entusiastas y estudiantes ardientes de la enfermedad en la mejor tradición de Jonathan Hutchinson, Parkes Weber y otros médicos de una generación anterior. Muchas de las enfermedades en las que han concentrado su atención son raras, pero por varias razones no menos importantes. Aunque estas enfermedades ocurren con poca frecuencia, constituyen en conjunto una porción significativa de la medicina. La mayoría de ellos son malformaciones congénitas o trastornos que se denominan libremente constitucionales; Muchos de ellos son genéticos en el sentido clásico mendeliano o como aberraciones cromosómicas. Es obvio que este cuerpo de enfermedades ha llegado a representar un desafío principal para la medicina ahora que las enfermedades infecciosas y nutricionales se entienden y controlan mejor. Que el desorden del que sufre es raro no es un consuelo para su víctima. El primer paso para comprender estas condiciones debe ser una descripción clínica precisa y completa. El estudio cuidadoso de casos excepcionales puede contribuir de manera importante a la medicina y a la biología en general. Bateson, un famoso genetista temprano, dijo «¡Atesore sus excepciones!» En 1657 William Harvey, de la fama de la circulación sanguínea, expresó elocuentemente la utilidad del estudio de enfermedades raras:

La naturaleza no está acostumbrada a mostrar sus misteriosos secretos más abiertamente que en los casos en que muestra rastros de su trabajo aparte del camino trillado; ni hay mejor manera de avanzar en la práctica adecuada de la medicina que dedicar nuestras mentes al descubrimiento de la ley habitual de la Naturaleza mediante una investigación cuidadosa de los casos de formas más raras de enfermedad. Porque se ha encontrado, en casi todas las cosas, que lo que contienen de naturaleza útil o aplicable apenas se percibe a menos que seamos privados de ellos, o se alteren de alguna manera.

Los profesores Gorlin y Pindborg han prestado un valioso servicio a la patología oral y la medicina en general al recopilar sus amplias experiencias personales y los informes ampliamente dispersos de la literatura. Con habilidad han sintetizado e interpretado.

Prefacio a Sindromes de la cabeza y el cuello (Syndromes of the head and neck)